Polineuropatia Amiloidótica Familiar (PAF)

E o Transplante pela Técnica Repique ou “dominó”

Trata-se de doença metabólica hereditária, caracterizada por deposição nos nervos periféricos de uma pré-albumina anômala e produzida pelo fígado.

A doença, que geralmente se manifesta entre a 4ª e a 5ª décadas de vida, leva ao óbito após cerca de 10 anos, devido ao comprometimento dos sistemas nervosos somático e autonômico.

No Brasil, vem se realizando uma modalidade alternativa de transplante de fígado chamada “repique” desde 1997. O método foi idealizado a partir da indicação de transplante de fígado para portadores de “polineuropatia amiloidótica familiar” (PAF).

O transplante “repique” propõe a utilização do fígado retirado dos receptores com PAF como enxerto para um segundo receptor. Desta forma, é possível realizar dois transplantes a partir de um único doador cadáver. O método baseia-se no fato de que o fígado nativo dos pacientes com PAF é estrutural e funcionalmente normal, exceto pelo defeito metabólico que se pretende corrigir com o transplante.

O transplante deste fígado provavelmente transfere o defeito metabólico para o receptor do “repique”. Entretanto, como a história natural da doença é lenta (mais de 20 anos até o aparecimento de sintomas), deve ser possível conseguir, com este método, sobrevida prolongada e de boa qualidade. Em muitos pacientes adultos, esta história natural é provavelmente superior à expectativa de vida. É possível, também, que a imunossupressão altere a evolução da doença, retardando o seu aparecimento. Finalmente, nos pacientes que estiverem vivos após 20 ou 30 anos e que vierem a apresentar sintomas da PAF, existe a alternativa de realização de um novo transplante.

Rotinas no diagnostico de paramiloidose familiar congênita- PAF

1- Historia clinica e familiar
2- Eletroneuromiografia
3- Biópsia de nervo sural
4- Dosagem sérica de ttr met 30/ dna( pcr)
5- Test de tilt
6- Avaliação urológica
7- Avaliação psicológica
8- Avaliação cardiológica

Mário Corino Andrade e a doença dos pezinhos

O Dr. Corino Andrade, ilustre neurologista e investigador, antigo aluno do Liceu de Beja, identificou, caracterizou e definiu a Paramiloidose de tipo português – A Doença dos Pezinhos.

Em 1939 este neurologista começa seus estudos em Porto, no ambulatório de neurologia do Hospital Conde Ferreira. 

Corino Andrade, armado de fracos recursos tecnológicos – "um martelo de reflexos, o oftalmoscópio, o diapasão, um medidor de força das mãos, um compasso para avaliar a sensibilidade de alvos neurológicos, uma caixa-arquivo portátil, uma chave, um alfinete, um pedaço de algodão" – começa a análise de vários casos de doentes atacados pela "doença dos pezinhos", como era popularmente chamada.

O trabalho contou com a tenacidade e a argúcia do neurologista meticuloso, interrogativo, com o rigor científico e a investigação sistemática.

Dos vários casos analisados Corino Andrade começa a concluir que não se pode aplicar-lhes os diagnósticos habituais: lepra nervosa, avitaminose, e seringo-mielia. Julga tratar-se de uma entidade patológica que não se encontra ainda descrita.

Ao verificar que a maioria dos casos provinha de região da Póvoa de Varzim e de Vila do Conde vai ao encontro dessas famílias.
Verifica que o chamado “mal dos pezinhos" ataca núcleos familiares, sem relação consangüínea entre si, mas, no interior de cada família sim, a doença é hereditária, de transmissão genética, e é altamente mortal.

A investigação sistemática do Dr. Corino Andrade permite-lhe identificar, caracterizar e definir uma nova entidade clínica: a Polineuropatia Amiloidótica Familiar ou Paramiloidose de Corino Andrade ou Doença de Andrade ou Paramiloidose de tipo português.

A notícia corre nos meios hospitalares. Os mais incrédulos, que falavam de lepra nervosa, rendem-se à evidência.

Em 1952, a revista BRAIN publica o célebre artigo A Peculiar Form of Pheripheral Neuropathy, de Corino Andrade, que irá internacionalizar o nome do neurologista português.

A Doença de Andrade tinha, segundo o seu próprio investigador, as seguintes características:
 "Paresias das extremidades, particularmente das inferiores.
 Diminuição precoce da sensibilidade à temperatura e à dor, começando e predominando nas extremidades inferiores. 
 Perturbações gastrointestinais 
 Perturbações sexuais e dos esfíncteres.”

Em 1960 cria-se o Centro de Estudos de Paramiloidose que será dirigido pelo Dr. Corino Andrade até 1988, quando já tem 82 anos.

A investigação sobre a Polineuropatia Amidoilótica Familiar (PAF), como é atualmente conhecida, tem-se intensificado em países onde a doença prevalece, nomeadamente Japão, Suécia e Estados Unidos, além de Portugal, o maior foco de PAF no mundo.
Pensa-se, aliás, que Portugal foi um difusor da doença por meio dos Descobrimentos e da Emigração.

Com uma postura crítica face ao regime de Salazar, tendo aderido ao MUD (Movimento de Unidade Democrática), acabará por ser preso pela PIDE, acusado de atividades subversivas, em 1951. Será libertado sem julgamento.

Segundo João Honrado, militante do PCP e que viveu clandestinamente no Porto, durante algum tempo, "Corino Andrade ajudava-nos financeiramente e de forma direta tratou de vários camaradas doentes, que viviam na clandestinidade, em diferentes alturas, durante o fascismo" (João Honrado, Crônicas de Dizer Alentejo, Beja, Associação de Municípios do Distrito de Beja, 1998)
A atividade do Dr. Corino Andrade tem sido reconhecida oficialmente.

Em 1979, o Presidente Eanes condecora-o com o grau de Grande Oficial da Ordem de Santiago da Espada e o Presidente Soares, em 1990, atribui-lhe a Grã Cruz da Ordem de Mérito.

Em 13/5/1999, em sessão solene nos Paços do Conselho, o Presidente da Câmara de Beja, Carreira Marques, concede-lhe a Medalha de Mérito Municipal de Beja - Grau de Ouro. A Câmara de Moura, terra onde nasceu, homenageou-o, também, atribuindo o seu nome a uma rua da cidade.

Em 2000 recebe o prêmio Excelência de Uma Vida e Obra, promovido pela Fundação Glaxo Welcome das Ciências de Saúde – hoje Fundação GlaxoSmithKline – que promove em 2002 a edição de uma magnífica biografia de Corino Andrade, da autoria da jornalista Maria Augusta Silva.
É dos elementos fornecidos por esta obra que nos servimos, em grande parte, para a redação desta notícia dedicada a este alentejano ilustre, que freqüentou o Liceu de Beja.

Fonte: http://www.drealentejo.pt/intranet/deposito/205196/Candrade.htm