Outras Doenças Genéticas/metabólicas raras

Deficiência de alfa-1-antitripsina 
Fibrose cística 
Defeitos dos carboidratos 
Frutosemia, galactosemia, glicogenoses tipos III e IV 
Defeitos dos aminoácidos 
Tirosinemia, distúrbios do ciclo da uréia 
Defeito no armazenamento de metais 
Hemocromatose neonatal, doença de Wilson 
Distúrbios no armazenamento dos lipídios 
D. Gaucher, Niemman- Pick tipo C, doenças peroxissomais 
Defeito na beta-oxidação dos ácidos gordurosos 
Doenças mitocondriais 
Defeito na cadeia respiratória 
Colestase intra-hepática familiar