Doença de Wilson (degeneração hepatolenticular)

É uma doença metabólica onde ocorre redução do cobre, através da bile e este metal acumula-se, inicialmente, no fígado e depois no cérebro, córnea e rim.

O quadro clínico é complicado, ocorrem manifestações de cirrose. Em raras ocasiões de forma aguda “doença de Wilson Fulminante”.

A evolução leva a degeneração progressiva dos centros motores do cérebro. Acomete pessoas entre 10 e 30 anos.

Aspectos clínicos:

Hepatoesplenomegalia
Hemólise

Síndrome Neurológica: 
 falta de apetite, 
 déficit de crescimento e maturidade,
 icterícia, 
 retenção de líquidos (ascite), 
 crescimento das mamas no homem,
 atraso ou ausência de menstruação nas meninas.

Quadro neurológico: 
 Síndrome de Tremor e rigidez, “Parkinsionismo Juvenil”. Com alterações da fala e salivação.

 Intenso tremor intencional, síndrome coreiforme com movimentos espontâneos. Este tipo de apresentação possui prognóstico muito ruim.

 O clássico sinal físico desta doença é o anel da córnea de Kayser-fleischer, presente em todos os casos de acometimento cerebral. 
 É um depósito de cobre na membrana da córnea.

 Diagnóstico laboratorial: irá ocorrer uma redução do cobre sérico e da ceruloplasmina sérica e aumento do cobre urinário.

Tratamento:
O objetivo é manter o balanço negativo do cobre.

Agentes quelantes farmacológicos: penicilamina. A penicilamina é agente mais eficaz para mobilizar o metal.

Emprego do zinco pode ser usado com eficaz agente ante cobre.

Nas fases associadas à cirrotização, o transplante de fígado está indicado.